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Evidencias Clínicas

El diagnóstico es clínico, y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer un síndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el diagnóstico se retrasa. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. En algunos casos,  la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son niños con algún tipo de defecto visual ó incluso ciegos. Todo esto puede llevar en algunos casos a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal.
La prueba médica que más puede ayudar en el diagnóstico inicial es la Electromiografía facial, que puede realizarse ya desde los primeros días de vida y mostrará un patrón de afectación en el territorio inervado por el nervio facial. El estudio cromosómico (Cariotipo), suele ser siempre normal, y de hecho así ha sido en todos los casos del estudio del Hospital la Fe de Valencia. Hay casos publicados en la literatura médica donde se han identificado anomalías cromosómicas, pero estos son casos excepcionales y en algunos no está claro si la anomalía cromosómica estaría relacionada con el Moebius. No obstante, debe hacerse cariotipo a todo paciente con s de Moebius para confirmar que no hay anomalía cromosómica. En el estudio cromosómico se deberá prestar especial atención a la zona 13q12-q13, donde sí hay descritas deleciones claramente asociadas al síndrome.

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