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Descripción Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos importantes nervios craneales, el 6o

y 7, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los

ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las

múltiples expresiones de la cara.

Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras

sensaciones y funciones, pueden estar también afectados.

Para una mayor información, a continuación transcribimos un estudio sobre la enfermedad

realizado por el Dr. Ronald M. Zuker, del Hospital for Sick Children de Toronto, Canadá, que

suponemos de gran interés:

EL SINDROME DE MOEBIUS

El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de

expresión facial. Los movimientos de los ojos en dirección lateral, a menudo están también

limitados. De hecho, en 1892 fueron estas dos combinaciones de falta de expresión facial

y falta de movimiento exterior de los ojos, las que condujeron al Profesor P.J. Moebius, a

describir este Síndrome. Desde entonces se ha puesto de manifiesto que otras acciones de los

músculos de la cara, pueden verse comprometidas.

Los efectos clínicos que vemos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar,

las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas

asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Los problemas en los ojos que se han observado, consisten principalmente en estrabismo y

limitación del movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos

asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los problemas dentales

aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después

de la comida y al estado entreabierto de la boca.

Todos estos hechos clínicos son el reflejo de una ausencia o funcionamiento reducido de

los nervios craneales. Los nervios mas comúnmente afectados son el VII, el cual controla la

expresión facial, y el VI, que controla el movimiento lateral de los ojos.

Los siguientes nervios afectados normalmente son, el IX y el X, gloso-faríngeo y vago ó

neumogástrico, respectivamente. Los problemas de desarrollo de estos nervios, conducen

a dificultades para tragar, problemas de vómitos y habla nasal. El nervio mas afectado

a continuación es el XII, ó hipo-gloso. Este afecta a la movilidad de la lengua y como

consecuencia, puede acarrear problemas para tragar, de habla y auto-limpieza bucal. El

siguiente mas afectado es el III, ó nervio oculomotor, el cual se encarga de los movimientos

medios de los ojos.

Afortunadamente, los restantes nervios están raramente afectados. Entre éstos tenemos el

IV, ó nervio patético, encargado de los movimientos superior e inferior de los ojos, el VIII, ó

nervio acústico, que afecta al oído, y el V, ó trigémino, el cual afecta a la sensibilidad facial y

a los músculos de masticación. Solo en muy raras circunstancias se ha visto afectado el XI, ó

accesorio, encargado de encoger los hombros. Y finalmente el I, ú olfatorio, relacionado con el

sentido del olfato. El II, nervio óptico, no ha sido descrito con este síndrome.

Además de la variabilidad de los nervios craneales involucrados, no todos son afectados de

un modo simétrico o completo. Siendo así, los modelos asimétricos e incompletos, pueden

conducir a multitud de combinaciones.

Sin embargo, el hecho unificador es la falta de expresión facial, y la disminución ó falta de

movimiento lateral de los ojos.

ETIOLOGIA

La gran mayoría de casos de Síndrome de Moebius es esporádica. Las causas de este

Síndrome son desconocidas, sin embargo, hay cuatro teorías que tienen algún mérito.

La teoría mas comúnmente aceptada es la que se basa en una atrofia en el núcleo craneal.

Esto, está probablemente relacionado con un problema vascular en el desarrollo inicial del

embrión. Con la interrupción ó alteración del suministro de sangre al principio del desarrollo del

feto, los centros de los nervios craneales son dañados en una extensión variable, llevándonos a

las condiciones clínicas que vemos.

La segunda teoría indica que la destrucción ó daño del núcleo de los nervios craneales, es

debido, bien a una falta en el suministro sanguíneo, ó como resultado de efectos externos tales

como una infección, drogas ó medicamentos.

La tercera teoría indica que anormalidades en nervios periféricos en el desarrollo mental,

conducen secundariamente a los problemas musculares y cerebrales observados.

La cuarta teoría propone que los músculos son el problema primario, y como secundario se

produce la degeneración del núcleo de los nervios periféricos y del cerebro.

Estas dos últimas teorías no han encontrado un gran respaldo. La primera teoría, basada en la

atrofia del núcleo del nervio craneal, podría iniciarse por un anormal posicionamiento del feto, y

en la aplicación de una presión inusual en partes del cerebro que empiezan a desarrollarse.

Aunque la gran mayoría de casos son esporádicos, hay descritos algunos casos hereditarios.

Esto parece ser debido a un gen dominante con una expresividad variable y una penetración

incompleta.

La investigación en este sentido será de gran ayuda en el futuro.

RELEVANCIA CLINICA

Como hemos indicado anteriormente hay numerosos problemas clínicos que afectan al

paciente con Síndrome de Moebius. Una aproximación cronológica puede ser de gran ayuda

para entender las diferentes fases que estos niños atravesarán y cómo deben afrontarlas.

La alimentación en los primeros meses puede presentar dificultades enormes. En lugar de una

placentera y agradable satisfacción entre madre e hijo, la alimentación llega a convertirse en

una pesadilla. No sólo es difícil conseguir la cantidad de alimento requerido, sino que a menudo

toses, vómitos y atragantamientos, acaban en miedos y rechazos hacia la comida para ambos,

madre e hijo. La persistencia de un modo suave y amable, es a menudo recompensada con el

éxito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses para que el niño adquiera suficiente

control y confianza para alimentarse placenteramente.

Si la alimentación oral es absolutamente imposible y se llega a un estado de desnutrición, se

debe hacer algo. Un tubo es situado, a través de la pared abdominal, en el estómago. Esto es

conocido como una gastrostomía. La causa de los problemas de alimentación, proviene de la

afectación de los nervios IX, X y XII.

Una vez que estos problemas han sido superados, el siguiente que aparece es el relativo a

la expresión facial. Debido a problemas en los músculos de la expresión facial, los cuales

son estimulados por el nervio VII, la falta de expresión en risas y llantos, comienzan a ser

importantes. Esto, junto a problemas de babeo y dificultades del habla, tiene enormes

repercusiones en el desarrollo psico-social del niño.

La cirugía reconstructiva puede ser valiosa en estas ocasiones, y nosotros hemos encontrado

en el trasplante de músculos, un gran paso para la solución de estos problemas. La edad

apropiada para estos trasplantes de músculos es a los 4 ó 5 años.

El siguiente problema que toma importancia es la dificultad para el habla. Este puede

presentarse por una excesiva nasalidad (nervios IX y X), falta de una adecuada movilidad

de la lengua (nervio XII), o por falta de movimiento en los labios (nervio VII). También puede

darse una combinación de varios de los factores mencionados. Por esto, hay muchos temas

que deben organizarse cuando se presentan problemas de habla, con el fin de adecuar el

tratamiento terapéutico o quirúrgico. En ciertos casos, la cirugía en la garganta puede ser de

ayuda en la nasalidad. Los movimientos de los labios pueden ser mejorados con trasplantes de

músculos como mencionamos arriba. En todos los casos, un experimentado logopeda/pediatra,

será de enorme ayuda para tratar estos problemas, ya sea con terapia adecuada del habla, o

haciendo las oportunas recomendaciones referentes a posibles operaciones.

Con respecto a las funciones de los ojos, está claro que sus movimientos pueden estar

limitados, lo cual refleja la afectación de los nervios VI, IV ó III. Además de la limitación de

movimiento, el estrabismo u ojos cruzados, es también un hecho común. Un oftalmólogo puede

ser muy valioso para advertir sobre la necesidad de una temprana intervención quirúrgica, para

corregir futuros problemas. En el caso de Síndrome de Moebius, esto puede ser más complejo

por la variedad en el grado de afectación de los músculos del ojo. Los problemas en la cornea

debidos a la dificultad de cerrar el ojo, son raros. Los ojos ruedan con el intento de cerrarlos,

y esto hace que la cornea esté protegida. Los músculos de los párpados controlados por el

VII nervio, resultan afectados y la habilidad para cerrarlos está también limitada. Esto causa

numerosos problemas en parálisis faciales debidas a accidentes, pero afortunadamente en la

forma congénita, el uso de gotas y colirios, es casi siempre suficiente. Otra vez el consejo de

un pediatra/oftalmólogo será de una gran valía.

Los problemas dentales son comunes en el Síndrome de Moebius. La incapacidad del niño

para un normal movimiento de la comida en la boca, deja los dientes expuestos a coger caries,

ayudado por el hecho de que la boca, a menudo, está abierta por la imposibilidad de cerrar los

labios; Esto también lleva a una respiración por la boca y lo predispone a futuros problemas.

Una limpieza adecuada después de cada comida es, por lo tanto, imperativa, así como su

apropiado seguimiento.

Alrededor de un 25% de pacientes con Síndrome de Moebius tienen algunas de sus

extremidades afectadas. La afección más común es la sindactilia de la mano con dedos unidos.

Después, los músculos del pecho pueden no estar totalmente desarrollados. (Una condición

conocida como Síndrome de Poland). La anomalía común de pies zambos, también está a

veces asociada.

Con respecto al desarrollo intelectual, estos niños generalmente son clasificados con el rango

de normales. Sin embargo, a causa de su falta de expresión facial, dificultades de habla,

problemas de babeo y movimientos no normales en sus ojos, son a menudo erróneamente

catalogados como deficientes mentales. No hay ningún fundamento para ello, por lo que es

imprescindible que se integren en un colegio normal, y les sean dadas las oportunidades de

cualquier otro niño con una inteligencia normal. El aislamiento de un desarrollo normal, afectará

a su futura auto estima, a su auto confianza y a la posibilidad de integración en la comunidad.

SUMARIO

El Síndrome de Moebius es un complejo desorden congénito que afecta a numerosos aspectos

de la vida cotidiana. La evaluación de un equipo de expertos en este campo, puede ser muy

valiosa, si son aplicadas las terapias apropiadas, y ofrecidas las alternativas quirúrgicas. Este

equipo debería incluir a un pediatra con conocimientos neurológicos, un cirujano plástico

pediatra con experiencia en cirugía para insuficiencias velofaringeas y parálisis facial, un

oftalmólogo-pediatra familiarizado con diferentes aspectos en cirugía de estrabismos, un

pediatra-dentista que pudiera ayudar en el seguimiento regular de los dientes, y un logopeda-
foniatra con experiencia en estos complejos problemas.

Durante las primeras semanas, un asistente social con experiencia en dificultades de

alimentación, podría ser de inestimable ayuda.

Durante el crecimiento, y cuando la dentición se inicia, el consejo de un especialista en

ortodoncia será de gran ayuda. Finalmente un trabajador social puede asesorar a estas familias

en la multitud de problemas que han sido perfilados anteriormente, así como proporcionarles

apoyo y guía en el crecimiento de estos niños.

Las organizaciones relacionadas con el Síndrome de Moebius pueden ser de gran ayuda para

dirigirles a las personas ó equipos apropiados de sus áreas.

RONALD M. ZUKER, MD FRCS©, FACS., PROFESSOR OF SURGERY

DIVISION OF PLASTIC SURGERY THE HOSPITAL FOR SICK CHILDREN UNIVERSITY OF

TORONTO

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